唐氏综合征（DOWN综合征），又名21-三体综合征或先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条，为人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90％以上,其发病率为1/600-800。临床表现常见为智力低下、生长发育迟缓、多发畸形。
孕妇怀有唐氏儿的风险随着年龄增加而增加，且高龄产妇是大多数唐氏综合症的唯一确定的危险因素(如下图)。
对于每一种分析物来说，体重较轻的女性的平均水平较高，而体重较重的女性的水平较低，因此需要提供抽血当天体重作为校正，以提高筛查的准确性；不管早期或中期，体重校正对18-三体尤其重要。
在吸烟者中，FREE BETA-HCG和PAPP-A水平分别降低10%和15%至20%,但这种影响并不取决于吸烟的数量(ACMG)，而AFP升高3%。
对于高加索人，黑人/非洲人的AFP、HCG水平高10-15%，PAPP-A高25%；而亚洲人PAPP-A、HCG、FREE BETA-HCG均偏低。
已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇，再怀孕是出现唐氏综合征的几率上升为1-2%，即基础风险提高，这点非常重要，实验室需要纳入进行风险评估。
孕龄基于准确超声信息（超声时间、CRL、BPD）或胚胎移植时间（体外受精-胚胎移植），准确的孕龄是可靠的筛查结果关键因素。
因此，想要得到一个可靠的筛查结果，除了把关好实验过程质控，正确的基础信息也是至关重要……
