因为经历不明原因的无胎心2次，因为尝过那种迷茫和难过，奔波在各大医院，抽了无数管的血，让我明白，我们不能全靠医生，他们真的太忙了，有些知识是需要我们自己懂的，有些配合是我们必须做的，所以，建立了这个公众号！我将自己学习整理的相关内容发到公众号上供姐妹们交流和参考，一是为了便于自己学习记录，二是为了帮助更多的姐妹掌握知识，不再迷茫，少走弯路，大家认真的、反复的看这些内容，把我们自己该做好的做好，和医生一起努力，方向正确，努力一定是有回报的，现在已经有很多姐妹顺利生宝了，大家不要灰心，不要难过，要力所能及用知识帮助自己和身边和我们一样的姐妹！——慈航
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在我们的生命中，没有一种给予是理所当然，没有什么理由是必需应该，没有一种接受是心安理得，凡事都应心存感激，当心存感恩时，爱随之苏醒，一切将随之改变！——慈航
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姐妹们，千万不要害怕染色体查出异常，正常的染色体变异对健康和生育一点影响都没有！！！
我是去年有过一次胎停，9月份怀孕，一直没有什么不好的征兆，没有见红，也没有腹痛，7周的时候B超确定是宫内，发育良好，有胎芽胎心。没有不良表现就一直没去医院检查。12月满三个月去医院建档的时候，听不到胎心，B超复查的确没有胎心，停育在8周+6。今年备孕前，上月做了全面检查（夫妇）：
生殖免疫-----正常
内分泌激素六项-----正常
优生四项-----正常
叶酸、维生素B12-----正常
老公-----正常
染色体-----老公的46XY未见异常；我的46XX
15PS+
染色体检查最慢，上周二才拿到报告。因为家里没有什么遗传病史，一直没想过染色体会有问题，当时去医院排队的人很多，又要急着去上班，就没有排号等医生分析，拿着报告就走了。回家一看才发现自己的报告写着15PS+,上网查了下叫第15染色体短臂随体增长。网上全是负面的说法，说这是染色体异常，容易流产、死胎、畸形，严重的甚至说不能生育。搞得自己这几天茶不思饭不想的，直接崩溃了。结果今天抽空去医院让大夫看了下，说一点都没事，这是染色体多态性的正常现象，和去年的胎停没有关系。大夫给我打了个比喻：人都有眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，总不能说小眼睛或者大眼睛是有病吧，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。所以说，有同样情况的姐妹们不要自己吓自己，网上的都是骗人的，回答问题的基本都是些私立不育不孕医院的无良医生们，就是故意说得很恐怖引着我们去他医院看病。今天在播种网看到一位姐妹写的备孕日记提到关于染色体的问题，里边都是选自新华医学遗传网专家写的文献，非常权威，非常专业，转过来给大家打打气。再说我也找齐鲁医院、省立医院、妇幼三家济南最权威的医院的专家看了，都说没有临床意义，属于染色体多态性的正常变异现象，不具有任何病理性。以下都是摘自那位姐妹在播种网发的帖子：
常见的染色体变异类型
虽然染色体变异的种类事实上很多，常见的染色体变异，或者说大多数人所能够“遇到”的染色体变异并不太多。我尽可能将常见染色体变异罗列在这里的主要目的是为了让那些曾经接受过染色体核型分析的人可以在这里找到这些核型的描述，以明确知道自己的核型是否属于染色体变异。
1qh，9qh，16qh，yqh染色体变异
染色体变异所涉及的染色体区域通常为异染色质区域。异染色质分布在特定染色体的特定区段上。异染色质的英文名词是heterochromatin，我们常常取英文单词的第一个字母h来作为异染色质的缩写。结构性异染色质通常位于染色体长臂靠近着丝粒的部位。例如，位于1号染色体长臂区域的异染色质可以简写为1qh，9号染色体长臂区域的异染色质则可写为9qh，依次类推。常见的结构性异染色质包括1qh、9qh、16qh和Yqh这四种，这些区域发生的变化都属于染色体变异。
结构性异染色质区域的改变可以是长度的变化。例如，1qh+表示1号染色体长臂异染色质区长度较“标准核型”增加，而1qh-则表示1号染色体长臂异染色质区长度较“标准核型”有所减少。除了长度以外，结构性异染色质的改变也可以表现为与异染色质区域相关的倒位。例如，inv(9)(p11q12)是指9号染色体长臂区域的异染色质部分倒位到了9号染色体的短臂上，这也是染色体变异的一种常见类型。
涉及到1qh、9qh、16qh和Yqh的常见变异形式如下：
1qh+ 1qh- inv(1)(p11q12) 9qh+ 9qh-
inv(9)(p11q12) inv(9)(p11q13) inv(9)(p12q13) 16qh+ 16qh- Yqh+ Yqh-
端着丝粒染色体短臂结构变异
有一类染色体在外表上显示出与众不同的特征：它们的短臂很短，有时候看上去几乎看不见，着丝粒不再位于染色体的“中间”，而似乎位于染色体的一端，这种染色体被称为端着丝粒染色体。在人类染色体中，13、14、15、21、22号染色体都属于端着丝粒染色体。端着丝粒染色体的短臂由三部分构成：着丝粒区异染色质、随体柄和随体。这三部分的结构均可以发生变异，尤其是随体和随体柄结构，不同个体间会发生比较大的差异。在极端的情况下，这些端着丝粒染色体的短臂部分可以几乎没有；而在另一种极端的情况下，随体可以变得很长，使得端着丝粒染色体看上去很象近中着丝粒染色体。
这些端着丝粒短臂结构的变异通常也是长度的不同。例如，随体长度增加，就写作ps+，其中p是短臂的缩写，而s是随体的缩写；随体柄长度增加，则写为pstk+，stk为随体柄的缩写。除了长度不同，随体和随体柄的数量也可能不同。有些染色体可能出现双随体或者双随体柄的情况，这些都属于染色体变异。我们以15号染色体为例，将常见的端着丝粒染色体短臂部分的变异情况罗列于下：
15ps+ 随体长度增加
15pstk+ 随体柄长度增加
15cenh+ 着丝粒区异染色质长度增加
15pss 双随体
15pstkstk 双随体柄
染色体变异对健康和生育的影响
首先将结论告诉你：染色体变异无论对个人健康还是生育都没有负面影响。
染色体变异事实上也可以被称为是正常的变异（normal variation），正如我在之前曾说过的，正常的染色体并不需要长得完全一样。可是依然有很多人对于染色体变异心怀疑虑，认为既然和“正常人”有些不同，那么自然应该在哪些方面有所影响。也有人从“科学”的角度出发，认为这些变异对于健康和生育都会产生影响。我从两个方面来简单说明一下为什么染色体变异对健康和生育都没有影响。
认为染色体变异对个体健康有影响的主要论据是这些变异片段涉及到遗传物质总量的改变，而这是引起染色体病的原因。但是，我们已经知道，这些变异染色体所涉及到的都是一些不具有表达活性的异染色质部分，这些成分就目前所知，并不对个体的表型产生影响，因此以与常染色质相同的判断来推定这些异染色质的数量改变也会致病是没有依据的，是明显形而上的错误。很多年来，有很多研究试图说明染色体变异和肿瘤等疾病的发生有关，可是同样也有很多研究证明染色体变异与这些情况毫无关系。
认为染色体变异对生育有影响，很大程度上是出于变异的片段可能在细胞过程中导致异常重组的概率增高，从而引起流产、多发畸形等情况的发生。尽管在过去有人从理论上“合理”地推测了各类染色体变异对于细胞可能产生的影响，但是事实上这些影响从来没有在实际中被观测到。对于这种“推测”或者“假定”，用一句的成语“纸上谈兵”来进行描述再恰当不过。大量的观测事实证明，变异的染色体并不会在减数和有丝中产生负面影响，因此所谓染色体变异增加流产、不孕和多发畸形发生概率的说法是完全没有事实依据的。
事实上，关于染色体变异对生育的影响是一个引起广泛误解的问题，尤其是一些不具备相关知识的医生的解释以及网络信息的广泛传播，这些误解常常让很多人感到痛苦、失望和彷徨。有很多人对于这个问题的观点是：我在论坛上看到某某说她的染色体是“9qh+”，她已经流产过两次，所以这个染色体肯定有问题。这种推论的问题在于对偶然作出了必然的解释。
我在这里举两个简单的例子。某医生研究了十一例少见的嵌合型9号染色体三体患者，发现其中四例孩子的母亲存在9号染色体异染色质区倒位的嵌合，由此得出结论，认为9号染色体异染色质倒位是后代发生9号三体的原因。但是，人群中存在数以百万计的9号染色体多态性倒位个体，他们中的绝大多数并不会来寻求染色体检查；即使接受检查，这些嵌合的多态性也不会引起细胞遗传学专家的关注。考虑到这样巨大的人群，如此小的个案，偶然，才是正确的解释。
再如，随着辅助生殖技术的开展，很多不孕夫妇接受了染色体检查。有人通过对这些人群的统计，感觉在不孕人群中染色体变异的发生频率比较高，于是得出结论，染色体变异是造成不孕的重要原因。可是，染色体变异是在人群中广泛存在的，只是那些生孩子没有困难的夫妇并没有来接受染色体检查而已。这就好比我们查阅接受试管婴儿治疗患者的名单，发现姓王的患者所占比例很高，于是我们认为，姓王是导致不孕的一个重要原因。你们都会觉得这很好笑，因为人群中姓王的人本来就多。那么，对于染色体变异导致不孕、流产的观点，你们是不是也应该以同样的心情一笑置呢？
这些通过极少个案研究、甚至只是单个案例的研究而得出的结论，是经不起简单的科学批判和逻辑推敲的。你们应该稍微思考一下，用客观的态度来看待这些没有参考价值的描述。
其实在我对染色体变异的描述中，就已经非常明确告诉了你：染色体变异（variation）和染色体异常（abnormality）是截然不同的两个概念，这其实也就已经说明，变异染色体属于正常的范畴。既然是正常的范畴，那自然也就不应该对健康和生育产生任何不良的影响。
染色体变异（大Y，Yqh-，1qh+，9qh-，22pstk+……）到底有什么影响？
我一直认为，关于大Y、小Y对于生育的恐怖影响是网络流言的典型，从某种程度也反映了现代网民的普遍心态，足以作为反思网络社会的依据。谣言是容易传播的，真相是不容易相信的，越是将一件事情说得严重，甚至匪夷所思就越容易被大家接受。相反，真实的情况却反而很难被人信服。另一方面，医患关系的紧张导致很多人对医生的话具有本能的抵触。如果医生的讲法和你在google和百度上搜索到的不一样，你多半会相信医生是在骗你，或者怀疑医生水平不高，至少会对医生的话表示怀疑。
我不想在这里对社会妄加评论，那是社会学家和文学家们需要做的事情。我只希望你能明白，这些染色体变异对于健康和生育的影响都是一些完全不懂医学的人和一些完全不懂遗传学的医生所编织出来的无聊说法。有些人喜欢拿Y染色体说事，因为这可以得出只能生女孩、如果生男孩一定有问题的结论。须知，在一些论坛上被人津津乐道的“大Y”、“小Y”本身就是极不规范的染色体核型写法，翻开染色体核型的ISCN标准，是看不到这样的表示的。作为染色体变异，正确的写法是Yqh+和Yqh-。这两种Y染色体的变异，连同1qh+、9qh+、21pstk+、22ps+等等许多不同的变异形式都属于非病理性的染色体结构改变。所谓“非病理性”，即对人体的健康、生育都不构成任何负面的影响。
简单一句话：染色体变异，无论哪种形式，无论哪条染色体，只要属于变异，就不会影响个人健康，也不会影响生育。如果你想看更详细的内容，那么我已经把关于染色体变异的非常具体和专业的知识都写在染色体变异的章节里，我甚至把权威教科书（英文）里染色体变异章节中的部分文字原封不动地提供给你下载。相信谁？请你自己选择。
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愿所有姐妹平平安安、健健康康，都如愿顺利生下健康聪明的宝宝！
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